筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群(Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome, mcEDS)は，デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1 (dermatan 4-O-sulfotransferase 1, D4ST1)をコードするCHST14 の2塩基変異による全身のデルマタン硫酸の枯渇によって引き起こされる (mcEDS-CHST14 )．; 研究グループは ...